Μια γυναίκα από το Τέξας γεννήθηκε με μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή των άκρων που επηρεάζει μόνο 200 ανθρώπους παγκοσμίως.
Η Lindsey Johnson Edwards, 28 ετών, ήταν ακόμα στην κοιλιά της μητέρας της όταν οι γιατροί παρατήρησαν ότι κάτι δεν πήγαινε καλά στα χέρια της. Οι ειδικοί παρατήρησαν όγκους στα χέρια της, γεγονός που οδήγησε στη λανθασμένη διάγνωση μιας άλλης γενετικής ασθένειας που είναι πιο συχνή.
Ωστόσο, η οικογένειά της αργότερα έμαθε ότι η διάγνωσή της ήταν λάθος και σε ηλικία 13 ετών, οι γιατροί στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστώνης της διέγνωσαν μια πάθηση που ονομάζεται γαρίφαλο (ή συγγενής λιπώδης υπερπλασία, αγγειακή δυσπλασία, επιδερμικός σπίλος και σκολίωση/σκελετικές/νωτιαίες ανωμαλίες). ).
«Για χρόνια δεν γνώριζα τη διάγνωσή μου», λέει ο διδάκτορας. «Παλεύω με αυτό το πρόβλημα για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής μου χωρίς να έχω σωστή διάγνωση. Κατά έναν περίεργο τρόπο, είναι σαν να είχα κρίση ταυτότητας, δεν ήξερα πια ποιος ήμουν γιατί μου είχε αφαιρεθεί αυτό το βασικό κομμάτι της ζωής μου.
