Οι γενετικές διαφορές μπορεί να επηρεάσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
Οι επιστήμονες λένε ότι μια νέα μελέτη ανέλυσε τον γενετικό κώδικα εκατοντάδων χιλιάδων Αμερικανών εθελοντών και εντόπισε περισσότερες από 275 εκατομμύρια εντελώς νέες παραλλαγές που μπορεί να εξηγήσουν γιατί ορισμένες ομάδες είναι πιο επιρρεπείς σε ασθένειες από άλλες. σύμφωνα με το healthstat.gr.
Τα δεδομένα αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος από ένα ευρύ φάσμα Αμερικανών στοχεύουν στην αντιμετώπιση της ιστορικής έλλειψης ποικιλομορφίας στα υπάρχοντα σύνολα δεδομένων γονιδιώματος, εστιάζοντας σε ομάδες που προηγουμένως υποεκπροσωπούνταν. Η μελέτη «All of Us», που χρηματοδοτήθηκε από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ, αποκάλυψε συνολικά ένα δισεκατομμύριο γενετικές παραλλαγές.
«Η αλληλουχία διαφορετικών πληθυσμών θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέους στόχους φαρμάκων που μας επηρεάζουν όλους», δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Josh Denny, Ph.D.
«Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην αποκάλυψη αποκλίσεων που οδηγούν στην ανάπτυξη ειδικών θεραπειών για άτομα με μεγαλύτερη επιβάρυνση ασθενειών ή άλλη ασθένεια», πρόσθεσε. αυτός πρόσθεσε.
Αν και πολλές γενετικές παραλλαγές δεν έχουν καμία επίδραση στην υγεία, σχεδόν 4 εκατομμύρια από τις πρόσφατα ανακαλυφθείσες διαφορές στον γενετικό κώδικα βρίσκονται σε περιοχές που μπορεί να συνδέονται με κίνδυνο ασθένειας, αναφέρουν οι ερευνητές σε μια σειρά εργασιών που δημοσιεύθηκαν στο Nature και σε σχετικά περιοδικά.
«Είναι μεγάλη υπόθεση», είπε ο Ντένι. Η μελέτη στοχεύει τελικά να συλλέξει DNA και άλλα δεδομένα υγείας από ένα εκατομμύριο ανθρώπους με την ελπίδα να κατανοηθεί καλύτερα πώς τα γονίδια επηρεάζουν την υγεία και τις ασθένειες.
Όπως σημειώνουν οι ερευνητές, σχεδόν το 90% της γονιδιωματικής έρευνας μέχρι σήμερα έχει διεξαχθεί σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, γεγονός που οδήγησε σε στενή κατανόηση της βιολογίας των ασθενειών και επιβράδυνση της ανάπτυξης φαρμάκων και αποτελεσματικών προληπτικών στρατηγικών σε διάφορους πληθυσμούς.
Πρόσφατη έρευνα έχει ήδη δείξει πώς η γενετική ποικιλομορφία μπορεί να επηρεάσει τον κίνδυνο ασθένειας. Οι παραλλαγές του γονιδίου APOL1 που ανακαλύφθηκαν το 2010 αντιπροσωπεύουν το 70% του αυξημένου κινδύνου χρόνιας νεφρικής νόσου και αιμοκάθαρσης που παρατηρείται σε άτομα αφρικανικής καταγωγής στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Ομοίως, με την αλληλουχία του γενετικού κώδικα 5.000 ατόμων αφρικανικής καταγωγής στο Ντάλας, ανακάλυψαν μια κατηγορία φαρμάκων που ονομάζονται αναστολείς PCSK9 που μειώνουν δραματικά τα πολύ υψηλά επίπεδα λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL) – τη λεγόμενη κακή χοληστερόλη.
Δείτε όλα τα νέα και ενημερώσεις σε πραγματικό χρόνο
