Η συγκλονιστική ιστορία της «Νόσος της Νάξου» – συμπτώματα και τι πρέπει να γνωρίζουν οι φορείς

Το 1985, ο γεννημένος στη Νάξο και τότε νέος γιατρός Νίκος Πρωτονοτάριος άνοιξε το αγροτικό του ιατρείο στο νησί στο Φιλώτι. Κίνητρο του έχουν δύο περιπτώσεις θανάτου νεαρών ατόμων ηλικίας 20 και 25 ετών από μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, που δεν έχουν αναφερθεί σε καμία καταγεγραμμένη νόσο μέχρι στιγμής. Αφιερώνει τη ζωή του για να ανακαλύψει τι προκαλεί το θάνατο νέων στο νησί του.

Επιδημιολογικές μελέτες που έγιναν σε διάφορα μέρη του κόσμου δείχνουν ότι η συχνότητα εμφάνισης αυτής της καρδιοπάθειας κυμαίνεται από 1/1000, 1/3000 έως 1/10000 ανάλογα με την περιοχή. Η ασθένεια αυτή τη στιγμή βρίσκεται στο «μικροσκόπιο» των επιστημόνων.

Ο Νίκος Πρωτονοτάριος ξεκινά την έρευνα και 12 χρόνια μετά εντοπίζεται η θέση του γονιδίου που προκαλεί τη «νόσος της Νάξου». Που προκαλεί μυοκαρδιοπάθεια στη δεξιά κοιλία της καρδιάς και προκαλεί αιφνίδιο θάνατο σε νέους κάτω των 35 ετών και σε αθλητές. Η Νάξος έχει την υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης αυτής της ασθένειας στον κόσμο – 1/800.

Όπως λέει στο Dnews ο καρδιολόγος και βουλευτής Χριστόδουλος Στεφανάδης, «γιατί στη Νάξο» είναι εύλογη ερώτηση. Είναι κλειστός πληθυσμός και δεν δέχεται «παρεμβολές» από άλλες περιοχές. Και τα παθολογικά γονίδια παραμένουν σε αυτόν τον πληθυσμό και αυξάνονται. Στις μεγάλες πόλεις, όπου οι άνθρωποι έρχονται και φεύγουν, αυτές οι γενετικές ανωμαλίες μπορούν να ελαχιστοποιηθούν. Σε πολύ μικρούς πληθυσμούς η κατάσταση δεν είναι η ίδια. Όταν σε μια κοινωνία το 6-8% του πληθυσμού φέρει αυτό το γονίδιο και δύο άτομα που έχουν αυτό το γονίδιο παντρευτούν, το συγκεκριμένο γονίδιο θα αναπαραχθεί πιο εύκολα από ότι αν είχαμε μεγάλη πληθυσμιακή «εισβολή» από άλλες περιοχές του πληθυσμού της Νάξου. Φορείς του γονιδίου δεν είναι ασθενείς, αλλά πιθανά άτομα που αν αποκτήσουν παιδί με άτομο που έχει το γονίδιο, έχουν 25% πιθανότητα το παιδί να είναι άρρωστο», λέει ο Στεφανάδης.

Η «νόσος της Νάξου» προκαλεί σοβαρές αρρυθμίες της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, η οποία καταστρέφεται και δυστυχώς σε ακραίες περιπτώσεις προκαλεί θάνατο.

«Κάποιος που πάσχει από αυτή την ασθένεια μπορεί να τη διαγνώσει εγκαίρως. Σήμερα έχουμε ειδικές εξετάσεις, αλλά και μαγνητική τομογραφία, χάρη στις οποίες μπορούμε να διαγνώσουμε τη νόσο. Γίνονται επίσης γενετικές εξετάσεις. Και φυσικά, εκτός από φάρμακα, σήμερα έχουμε και έναν ελεγχόμενο απινιδωτή που εμφυτεύουμε στον ασθενή. Για την αποφυγή αιφνίδιου θανάτου. Στον πληθυσμό της Νάξου, όπου η επίπτωση είναι υψηλή, αφού διαγνωστεί, ο ασθενής πρέπει να απέχει από την έντονη άσκηση και τον ανταγωνισμό. Θα λάβει φάρμακα και σε σοβαρές περιπτώσεις θα εμφυτευθεί απινιδωτής» σημειώνει ο κ. Στεφανάδης, ο οποίος αποκαλύπτει ότι έχουν αναφερθεί μεμονωμένα κρούσματα της νόσου σε Φούρνο, Ικαρία και Σαντορίνη.

Τώρα, χάρη σε προσεκτικό γενετικό έλεγχο, οι καρδιολόγοι γνωρίζουν ότι η ασθένεια κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο που κληρονομείται η μεσογειακή αναιμία. Η δέσμευση και η επιμονή του μεγάλου ιατρού και ερευνητή Νίκου Πρωτονοταρίου οδήγησε στον προληπτικό έλεγχο των καρδιαγγειακών παθήσεων σε παιδιά και αθλητές, καθώς και σε οικογένειες ασθενών με κληρονομικά καρδιαγγειακά νοσήματα, σώζοντας εκατοντάδες ανθρώπους από βέβαιο θάνατο.

Το έργο του Πρωτονοτάριου άνοιξε νέους ορίζοντες στη σημερινή προσέγγιση των καρδιολογικών προβλημάτων. Χάρη στη δουλειά του, κατέστη δυνατό να δημιουργηθεί ένα διαγνωστικό τεστ που επιτρέπει την ταυτοποίηση του γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια. Ο Νίκος Πρωτονοτάριος πέθανε από καρκίνο σε ηλικία 59 ετών.